Hva er et gen?
Gen, DNA, arvemateriale, eksom, genom… Disse ordene dukker oftere og oftere opp i media, og grunnet ny teknologi settes det i dag mye større krav til kunnskap om dette for å kunne ta informerte valg. Men vet du hva et gen er?
Et gen er den grunnleggende og funksjonelle delen av arvelighet. Et gen består av en kort del av DNA, og er oppskriften på å lage molekyler som kalles proteiner. Man kan si at et gen har en spesiell jobb å gjøre, nemlig å stave de spesifikke instruksjonene for å lage et protein-molekyl. Proteinene er igjen byggesteinene i kroppen vår, hud og hår, tenner, negler, blod; alt i kroppen er bygget opp av proteiner. Genene våre er en del av det som gjør akkurat deg til deg, og bestemmer blant annet hvordan vi ser ut, og kjønn, hudfarge og øyenfarge er velkjente eksempler på karakteristika som bestemmes av genene våre.
Hvordan kan vi undersøke genene?
Det finnes mange ulike måter vi kan finne «sykdomsgener» på. «Sekvensering» betyr å bestemme den nøyaktige rekkefølgen av DNA-molekyler. Man kan sekvensere et og et gen viss man vet hvor man skal lete, eller man kan sekvensere alle gener i såkalte hel-genomsekvenseringer /dypsekvenseringer og lete etter genvarianter i «syke» som skiller seg fra «kontroller» eller «ikke syke».
Man kan også utføre «linkage-studer» der man følger syke og ikke syke i familier og ser på genvarianter som kun fins hos de syke. Videre er det vanlig å utføre hel-genom assosiasjonsstudier, der en studerer vanlige varianter hos syke og ikke syke/kontroller, og ser om den ene gruppen har statiske oftere visse varianter enn den andre. Selv om dette er en god måte å finne sårbarhetsgener på så krever det at man inkluderer mange pasienter og mange kontroller (flere tusen). Det er også slik at selv om man finner gode kandidater, så kan det være slik at dette kun er «markører» for sykdom, og ikke selve «problemet» som forårsaker sykdom. Da må man grave dypere med sekvenseringer i og rundt området man har identifisert.