For å forstå gener må vi begynne med DNA (deoxyribonukleinsyre). DNA er et molekyl som inneholder den genetiske informasjonen brukt i vekst, utvikling, virke og reproduksjon av alle kjente levende organismer og mange virus. DNA finnes i kjernen i cellene våre, og hver person har sitt unike DNA arvet fra mor og far. Dersom man strekker ut DNA-tråden i en enkelt celle fra mennesket vil man få en tynn tråd som på omlag 1.8 meter. Hver gang en celle deler seg må den sørge for at DNA fordeles riktig til hver dattercelle, og for å unngå feil krever dette en hvis organisering. DNA i cellene våre er organisert i kromosomer. Hos mennesket er det 23 kromosom-par (46 kromosom), der X og Y kromosomet bestemmer om man blir gutt eller jente. Kromosomene eksisterer i par der den ene delen av paret kommer fra mor og den andre fra far.
En del av DNA som kontrollerer en egenskap kalles et gen og er den fundamentale, fysiske og funksjonelle delen av arv. Gener er oppskriften på proteiner, som kroppen vår og organene og vevene er bygget opp av. Proteiner kan styre biokjemiske prosesser i kroppen og mange proteiner er så viktige at hvis man ikke har de, eller det er noe feil med de, så vil kroppen ikke fungere skikkelig, og man vil bli syk og det kan til og med være uforenlig med liv. Et gen kan også komme til uttrykk som en fenotype, som for eksempel øyefarge og hårfarge. Siden vi arver genene våre fra mor og far, arver vi også de fysiske egenskapene våre og vi kan se familielikhet. Genene dine er likevel unike for deg, og det som gjør akkurat deg til deg.
Det kan også oppstå feil i genene våre. Dette kan skje ved at man arver feil i samme gen fra mor og far, som selv ikke har sykdom da de kun har en feil i genet, og man trenger to feil for at genet ikke skal være funksjonelt lengre. I noen tilfeller kan det være nok at man har genfeil i bare en av kopiene. Feil i gener kan også oppstå spontant i kroppen. Akkumulering av slike feil kan være en årsak til sykdommer som for eksempel kreft, men vil ikke være overførbare til kommende generasjoner.
Det er per i dag kun et fåtall av sykdommer som skyldes feil (mutasjoner) i ett enkelt gen. De mest kjente eksemplene på dette innbefatter Huntingtons sykdom og cystisk fibrose og det er nå tilgjengelig diagnostikk på grunnlag av den genetiske sekvensen i familier hvor disse sykdommene går i arv. Man tenker i dag at flere sykdommer og tilstander kan skyldes variasjon i flere gener, der variasjonen i hvert enkelt gen ikke er nok til å gi tilstanden, men der så mange som kanskje flere tusen varianter til sammen kan utgjøre en forskjell.
Teknologien i dag stormer fremover når det gjelder sekvensering av hele arvematerialet vårt, posisjoner av gener, funksjonen til disse, og varianter som kan knyttes til sykdom. Det blir også rimeligere og rimeligere å gjennomføre slike analyser og mer og mer tilgengelig for alle. De etiske utfordringene er mange, og det skal bli spennende å se hvordan dette blir behandlet i den nye revisjonen av bioteknologiloven som er på trappene.